5 ans pour avoir un debut de diagnostique vivement la suite

voilà
manon ma fille ainée depuis la naissance enchaine souci medical sur souci , depuis sa naissance elle est dite constipé chronique ,ensuite elle a des malformation des petit doigt , et recement des crise depilétie se sont gréffé
elle est aussi trés ancxieux, enfant de petit poid et petite taille, avec un appétit de moineau , un tein pâle excessif ,,de la fatigue ou même les sieste et des nuitd e 12h ne comble pas le manque

ce matin donc aprés prés des 5 ans de visite chez de nombreux medecin je suis allé voir une pediatre specialisé dans les maladie dite orpheline ,et la elle me pose plein de questions comment était manon bébé ,et en grandisant, elle luis fait quelque examen (pas facile avec une enfants appeuré par les docteur telement elle en a vu)
en,suite elle me dit que faut quel regroupe toute les dossier medicaux pour etudié son cas correctement elle appel même tout les doc ,
la elle vien de me rappelé pour que j'arrive a avoir un rdv rapidement en neurologie car celui que j'ai ces pour le 22 octobre 2012 et faut bien plus vite ,mais la secrétaire fait un peu barriére ,
elle me rappel se soir pour en parlé et en parlé a mon mari absent au rdv , et là elle va nous redonné un rdv pour la semaine prochaine pour faire d'autre exament et prescire les examents plus poussée sur l'hopital

donc a l'heure d'aujourd'hui certain vont pensé que ces pas une grande avancé mais pour moi si car je sait que ma fille a bien quelque chose depuis sa naissance , que avec 50% ( de chance) on seras que ces une maladie dite orpheline ou congénital qui aurais pu etre dignostiqué bien plus tot et peu etre même avant sa naissance ou à sa naissance

merci d'avoir lu ,sa fait du bien de l'ecrire car a part vous personne ne ses rien pour le moment ( donc celle que j'ai en contacte FB merci de rien dire sur mon mur)

bisous

hier soir vers 22h la pediatre ma rappelé ( aprés ces consultation), alors elle a reussi a avoir une grande parti des dossier et compte rendu de manon ,seul ceux des urgence reste durea récupéré mais comme elle dit elle va y arrivé ,elle a eu le neurologue au tel ( il était en conference a Paris) , il veut revoir manon au plus vite ,mais la secrétaire ne ma pas rappelé donc je rappel lundi matin

on sait aussi que le surgam 100mg ,que lui avait donné mon doc le 21octobre 2011 n'ait pas la causse de sa crise d'epiletie du 28 octobre 2011 donc 1 piste medicamenteuse effacé de la liste

du faite que le neurologue va surement la voir rapidement la pediatre va la revoir que aprés les vacance au lieux de mardi soir ,mais sa peut encore changer

lundi donc je doit appeler encore des service pour 1 rdv et d'autre pour des dossier a faxéet je rappel la pediatre

je marquerais ici dés que j'ai quelque chose de nouveau ,si sa ne gene pas

super béné je suis contante que les choses bougent enfin pour ta fille..
pas facile quand on est maman de voir sa chair pas bien...
allez, je suis sure qu'ils vont vitre trouver ce qu'elle a , et apporter un traitement pour arranger tout ca !!
pleins de gros bisous béné, et on attend vite des nouvelles

Bonjour bene20 on se connait pas mais je suis super contente pour toi que ca avance..
5 ans c'est long surtout quand on sait et qu'on se bat pour son enfant et quand on sait qu'il y a quelque chose de pas normal.
courage dans ton combat vous allez y arriver

Superbe avancee je ne savais pas que manon etait malade j'avais vu qu'elle avait des soucis mais pas plus courage ma belle peut etre enfin un nom ca resolvera pas tout mais au moins tu saurais et ca c'est deja beaucoup biz

coucou ma bene
bon ben j'espère que les chose vont vite avancé et que l'on va vite savoir
pleins de gros gros bisous a ma petite manon

merci pour se soutien et comme vous dite ces pas normal d'attendre si longtemp surtout quand nous parents ona voit dés les premier jours que quleque chose ne va pas


pour un peu plus d'info pendant ma grossesse manon avait un gros retard de croissance dés 5 mois de grossesse, donc j'était comtrolé par echographie tout les mois et 2 fois les 2 dernier mois mais même malgrés sa il on rien fait de plus

oui va comprendre

pff c'est incroyable quand meme

De tout coeur avec toi dans l'attente de ces résultats....
Bizouxxx

merci

c'est dur de voir qu'il faille se battre alors que l'on sait que quelque chose ne va pas ...
de tout cœur avec toi

oui ces dure je peu te l'affirmé moralement et aussi pour manon qui est constament pas bien est trés fatigué de tout les rdv qui amménne a rien

Bon courage Bene , je suis de tout coeur avec toi et contente de voir que les choses vont enfin avancées .... Gros bisous à toi et à Manon bien sûr ...!

j'ai tel au neurologue comme prevu il ma donné un rdv pour demain en urgence
donc le 28 févier 2012 a 16h30 rdv avec le neurologue pour electrostimulation et traitement oral si possible

Coucou !!!!
Vraiment contente que tu en saches un peu plus et que ça avance ! Quel soulagement quand on nous annonce qu'enfin un diagnostic va être posé ! je sais de quoi je parle ! ça a été un soulagement quand enfin on m'a annoncé que je ne me trompais pas et que ma choukette était bel et bien différente !

Voilà , c'est maintenant !!!! alors , plein de courage à toi , ton petit bout !!!! plein d'ondes positives !!!!
bisous

merci he oui je me sent moin seul maintenant que je sait que j'avais raison sur ce sujet ,bon sa avance doucement mais surement , se qui seras le plus dure sa va etre tout les exament sanguin ,radio et autre ma dit la pediatre sa risque d'encore plus la fatigué mais bon faut le faire on veut savoir ce que notre fille à

ce matin ma soeur ma appelé et ma demandé ces quoi ce doc que ma mère lui avait parlé donc je lui est dit,elle me soutien puisque elle aussi a une fille malade du syndrome d'alagile ( maladie orpheline )
je voulais pas leur en parlé encore,( pour pas la blaissé ) mais au contraire elle est contente de savoir que sa filleulle va enfin etre soigné correctement

Oui c'est normal que ça soit un soulagement pour tout le monde ! Pour ta fille , le plus dur reste tous les exams mais même un enfant a besoin de comprendre pourquoi il est si différent des autres

oui elle a besoin de savoir et on lui cache rien , même la pediatre lui a dit" tu sait tu est malade mais je vait t'aidé tant que je le peu "
par contre elle en parle pas sauf hier soir quand ellea eu trés trés mal ua ventrea causse de fecalome ( malgrés le forlax adulte)

vraiment contente pour cette grande avancée !

c'est geniale belle avancee contente pour vous

Bonjour Béné,

Je te comprends à 100%...car j'ai du moi_même me battre pour savoir pourquoi notre fils âgé de 3 ans était toujours malade, excatement comme ta fille. J'étais persuadé qu'il y a avait quelque chose qui n'allait pas et ce n'est que mercredi dernier après avoir écumé le corps médical, les examens médicaux que le verdict est tombé : Déficit immunitaire primitif. 2 ans que je me batais pour faire entendre aux médecins qu'il avait un soucis de santé!!!

Bref Tout cela pour te dire ne baisse pas les bras et fais toi entendre auprès du corps médical...as-tu des résultats vis à vis du neurologue?

Bon courage, si tu veux en discuter en privée n'hésite pas

Gros bisous

merci pour ton témoignage jumilaure, pour te répondre mardi le neurologue lui a fait une électro-stimulation pour voir si sa lui fait du bien ba résultat depuis aujourd'hui elle a des tremblement

la j’attend que la pédiatre m'appel elle ma dit ce soir normalement sinon ba je l'appel demain ,si de son côté sa n'avance pas elle lance les analyse d'elle même car la gastro-antérologue a du mal a lui répondre au tel ,( je l'aime pas je la trouve incompétente celle là de toutes façon

je vous tien au courant des prochaine avancé

courage on attend avec toi

Je découvre le post juste maintenant...
J'espère que vous aurez de vraies réponses très vite et que Manon ira mieux car tant de souffrances pour une petite puce c'est difficile pour vous tous.
Courage Béné, je penses à toi et ta famille, bisous

merci titounette

alors se matin la pédiatre ma appelé elle n'arrive pas a avoir la gastroentérologue sa la mine car elle essaie depuis vendredi dernier quand même ,du coup la elle m’envoie une ordonnance pour commencé les analyse de sang pour le reste elle peu rien faire pour organisé les autre examens car faut l'accort des ma gastro , sinon on se voit dés que j'ai les résultats elle ma donner rdv jeudi 15 a 13h30 et le 20 a 13h30

voilà pour les nouvel de ce matin

petit question es ce que quelqu'un a déjà eu des électro-stimulation plusieurs fois var depuis hier manon a des tremblement alors qu'elle n'en avait pas jusqu’à présent

C'est geniale , tu avs faire les examens et apres rdv avec le doc.

Pour manon je ne pourrai pas te repondre âprle en au medecin.

Coucou ma Bene,

Ca craint quand même... Ils auraient pu le savoir bien avant...

Bon l'essentiel c'est que désormais ça avance pour Manon. J'espère qu'ils vont vite trouver ce qui se passe mais bon, avec les maladies orphelines, souvent on a pas de réponses à nos interrogations.

J'espère que toi, tu vas bien et que tu gardes le moral malgré tout.

N'hésites pas si tu as besoin, je viens de passer par tout ça et je sais combien c'est dur à vivre. On pleure beaucoup et on s'inquiète terriblement.

Mille bisous ma Bene,

Prends soin de toi quand même,

Lolo

petit question es ce que quelqu'un a déjà eu des électro-stimulation
plusieurs fois var depuis hier manon a des tremblement alors qu'elle
n'en avait pas jusqu’à présent

Je ne peux pas te répondre, mon fils ne fait pas d'épilepsie (même si il est à risque quand même car les enfants autistes y sont assez sujets, quelque fois en grandissant. Pour l'instant RAS de ce côté là).

Il faut voir avec le neurologue d'où ça provient. Je te fais mille bisous ma Bene

j'appel demain le neurologue ,en espérant qu'il soit rentré de voyage il est parti en algérie,

bisou ma lolo

Tu as eu des nouvelles Bene? Tu as eu un RDV en neurologie?

coucou

j’attend l'ordonnance pour les pds ces parti depuis vendredi normalement et toujours rien sa m’énerve d'attendre mais là je peu rien faire d'autre d'autre même pas prendre le rdv

pour le neurologue ces bon je ne le revois pas avant mini 1 mois sinon ces le 22 octobre mon prochain rdv programmé , du coup je ne l'ai pas rappelé car elle tremble plus

la sa stagne je dirai pff

Coucou,

Je viens de voir ton post !

Je suis contente, que tu ais enfin trouver quelqu'un de compétent et qui t'aide toi et ta famille, a enfin mettre un nom son la pathologie de ta puce ! C'est important de se sentir soutenu, par quelqu'un du corps médical ! De ne plus être dans le doute ! On a moins l'impression d'être folle !

Et qui dit mettre un nom sur une maladie, dit aussi enfin trouver le traitement qui va avec !

Malheureusement, le dicton généraliste en tout et spécialiste en rien, dans la médecine, se vérifie ! Et on ne peut même pas leur reprocher ! Car malheureusement pour se former, il faut avoir déjà rencontrer un ou plusieurs cas !

Ce que je reproche aux Médecins (pour la plus part) c'est leur manque de psychologie ! Je sais que leurs études sont longues, mais je crois qu'une matière qui regrouperait, l'explication de leur profession, l'explication de leurs taches, de l'annonce des nouvelles bonnes ou non, du processus de prise en charge, ... de façon humaine et un peu moins technique serait un plus !

Bon je vais pas refaire le monde ! Ton post n'est pas là pour ça !

Alors, je te souhaite, plein de courage et suis de tout cœur avec toi et ta princesse, qui face à ces examens, se comportera, malgré son jeune âge, en guerrière !!!

merci
hé oui ces une grande guérriere ma princesse

ce qui me fait le plus mal ces quand elle a dit samedi a table a son père " tu sait papa la docteur a dit je suis malade ,ces comme Lisa (sa cousine atteint du syndrome d'alagile ) , sauf que moi on sait pas ce que j'ai ,mais j'aime pas être malade car je suis très fatigué ,et sa me fait mal " ce sont ces mot elle parle très bien pour son age et cela ma énormément touché

Oui, très touchant ses mots !

Et je te sens très désemparé face à cela ! Car toi tu ne peux rien faire !

Dit lui que bientôt vous saurez !!! (Enfin)

Plein de bisous !

oui très désemparé face a tout cela ,ces bien pour cela que j'en parle , je commence un peu en a en parlé autour de moi mais je peu pas dire ce que je ressent car les personne ne comprenne pas

seul ma mère, ma sœur , et le parrain de Manon son a l’écoute , une amie aussi mais ces pas pareil je dit pas tout

La peur qu'on trouve que tu te lamentes de trop !

Ou toi simplement, tu n'as pas envie d'avoir l'impression que tu te lamentes auprès des autres !

Mais envie de sortir le plus gros pour ne pas exploser ! Garder un peu de place dans le vase pour quelques gouttes et éviter qu'il déborde...

Mais tu as besoin de te vider, pour contenir cette frustration !

Part en forêt et cris un bon coup ! Tu verras ça fait du bien !!!

ohhh la pauvre chérie..j'imagine que ces mots t'ont fait mal au coeur ma béné... ils vont vite trouver t'en fait pas ...... pleins de bisous a ta ptite famille ma béné

youpi on a enfin reçu aujourd'hui l'ordonnance pour les analyse de sang, ,j'ai quand même regardé quand la pédiatre la écrit le 4 , la secrétaire que j'ai eu au tel mercredi ma dit je suis pas au courant et résultat elle la envoyé que le 8 pour qu'on l'ai aujourd'hui me 10 je suis énervé car en plus je doit faire les analyse a l’hôpital en hôpital de jour en pédiatrie
bon je vait plus me plaindre ,mais bon j'aurais préféré recevoir l'ordonnance avant que sa se fasse pendant les vacances
lundi j'appel la pédiatrie pour savoir si peuvent la prendre mardi car ces le seul jour ou je peu avoir quelqu'un pour gardé valou , et jeudi je doit normalement voir la pédiatre avec les résultat

voici l'ordonnance
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ENFIN !!!!!!! Je suis contente !

super ! reste plus qu'a faire les analyses et attendre les résultats !!!!!!!!

Courage Bene... de tout coeur avec toi et ta famille en espérant avoir rapidement les bonnes réponses

yaisse yaisse!!

oui yaisse mais bon j'ai as le rdv a l’hôpital


kiki ou quelqu'un d'autre qui pourrais me dire ces quoi tout ces prélèvement car la dessus j'y connais pas grand chose et j'aimerai savoir ce qu'il vont regardé exactement


ce soir j'ai envie de pleuré ces horrible je sait pas expliqué pourquoi mais ces plus fort que moi

Moi je peux pas t'aider pour des explications mais je comprends que tu ais envi de pleurer ! Un soulagement mais une appréhension en même temps ! je connais bien ça ! t'as le droit de pleurer ! ta puce va vivre tout ça mais tu vas l'accompagner et c'est pas simple d'être forte quand on a la trouille au ventre !
je te fais des bisous et te souhaite plein de courage !

pas facile bene , pleins de bisous de courage

merci les filles
galette tu as réussi a me faire pleuré merci sa fait du bien ,ces une chose que je m’interdis mais ces pas facile ,j'arrive a me sentir seul parfois dans ce combat car mon mari montre pas ces émotion sauf aujourd'hui quand il ma appelé directe de la poste pour me dire" on a le courrier je les senti soulagé aussi "

bref merci merci d’être toutes là