Syndrome de franceschetti-klein (ou treacher-collins)

bonjour,

mon fils et moi même, sommes porteurs du syndome de franceschetti-klein (appelé aussi treacher-collins), mais nous l'avons à minima, nous sommes touchés sur l'audition;
mon fils est appareillé des deux oreilles (par contour d'oreilles, car il a la chance d'avoir des oreilles, ce qui n'est pas le cas de tous), ensuite risque d'opérations pour lui, concernant l'audition et la face (palais, dentition ...) ce que nous verrons avec l'avenir, si il y a besoin ou pas;
et moi, j'ai juste un seul contour d'oreille (appareillé que de l'oreille droite), pas d'autres soucis.

des liens pour expliquer cette maladie:
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mon forum, pour expliquer la maladie, se soutenir et s'entraider:
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et la seule association qui exciste, concernant cette maladie:
Siege National :Association Coline, Espace André chamson,Place Henri Barbusse, 30100 Alès

Tel: 04 66 55 74 29 Courriel: [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] - [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]


si cela vous concerne, si vous connaissez des enfants ou adultes porteurs de cette maladie; ou si vous avez des questions, n'hésitez pas !

bonne journée
.

Coucou Claraval !!!

Je voulais t apporter tout mon soutien face a cette maladie !!! Je ne connais aps cette maladie et j imagine que vous n etes specialement nombreux a etre atteint de cette maladie ???

J ai été faire un tour sur ton forum et je suis vraiment désolée qu il ai du mal a se lancer, pas toujours evident surtout sur un sujet precis mais ne perds pas espoir !!!!
Peux tu me donner un lien FB concernant ton forum que je puisses partager ???

Je te fais de gros bisous

Bonjour Claraval et bravo pour l'energie que tu mets pour faire connaitre cette maladie.

Je suis de tout coeur avec toi

nanieseb a écrit:Coucou Claraval !!!

Je voulais t apporter tout mon soutien face a cette maladie !!! Je ne connais aps cette maladie et j imagine que vous n etes specialement nombreux a etre atteint de cette maladie ???

J ai été faire un tour sur ton forum et je suis vraiment désolée qu il ai du mal a se lancer, pas toujours evident surtout sur un sujet precis mais ne perds pas espoir !!!!
Peux tu me donner un lien FB concernant ton forum que je puisses partager ???

Je te fais de gros bisous

merci bcp;

je t'envoi mon nom et prénom par mp, pour être en contact sur fb, et je te donnerai un lien

non, nous ne sommes pas nombreux; surtout en france je pense, je sais qu'il y a des cas canadiens, américains, mais je ne connais pas le nombre de personnes touchées .....

bisous miss

Mau84 a écrit:Bonjour Claraval et bravo pour l'energie que tu mets pour faire connaitre cette maladie.

Je suis de tout coeur avec toi

merci bcp

Ok pas de soucis pour FB.

J espere que si il y a operation pour ton petit bout, tout ira mieux !!!!

Quel probleme il a au niveau du palais ???

Bisous

en fait,

il a un peu le menton rentré, donc on ne saura que plus tard, si il faut une opération, avec l'évolution de la dentition;
et il a une cloison nasale déviée, mais plus ca va, et plus il respire mieux, il fait moins le "cochon" mais il ronfle (bon il tient de son père pour ça, lol)

au niveau audition, vers ses 8 ans, si l'orl est ok, on peut tenter une opération importante, mais risquée, pour qu'il n'est plus à porter des appareils auditifs; mais comme je dis c'est risqué, car si l'opération se passe mal, il peut être complètement sourd définitivement, ne plus rien entendre, même les appareils ne changeront rien, alors ca c'est fait peur; on y pensera plus tard ....

Ah ok donc point de vue du menton tout peu rentré dans l ordre.

Pour sa cloison natale , si il respire mieux c est le principal , apres qu il ronfle je crois que c est el probleme de tout les hommes

Apres pour son audition, si ca marche bien avec son appareil il peut rester comme ca c est aussi une solution. Beaucoup de gens sont appareillés. Ca sera a voir si c est si risqué !!!

le menton, soit il vit comme ca, en se sentant bien, et sans soucis à côté; perso je ne trouve pas que ca se voit pour l'instant ....

pour l'audition, il n'arrête pas de retirer ses appareils et de les jeter; donc à 1 an, il en a déjà marre; je le comprend depuis que je suis moi-même appareillée d'une oreille; je le met très peu mon appareil, car ca me gave et ca me donne la migraine; et on ne change pas plus de 30 ans, en mode bulle, comme ca, lol

perso, j'ai peur, quand il va aller à l'école, bon j'y repenserai dans 2 ans, lol

Sur les photos ca ne se voit pas pour le menton.

Pour l appareil, je vous comprends, j ai connu ca avec ma grand mere; Quand je lui en ai payé 1 elle ne l a quasiment pas mis puisqu elle s etait enfermée dans une bulle comme tu le dis et du coup, le moindre bruit "l abrutissait". Mais ilva peut etre s y habitué quand il comprendras vraiment pourquoi il l a.
Et toi pourquoi, tu n as pas été appareillé plus tot ???

oui, c'est vrai, le bruit m'abrutit; mais des fois ... de plus en plus, surtout quand il y a du brouahaha au tour, quand la personne en face de moi parle bas ou pas clairement, je ne capte pas tout, lol;

je ne me suis pas appareillée avant, car je ne me sentai pas "prête", pas les moyens (je ne les ai toujours pas, mais bon); et c'était "moins pire"; je l'ai fait pour moi, mais aussi pour mon fils, pour qu'il se sente moins seul dans son monde !

pour le menton, oui ca ne se voit pas, mais les médecins le voient eux, lol

Je suis sure que ton petit loulou va s y habitué et puis, vous trouverez une solution pour qu il grandisse comme un enfant sans probleme !!! Si ce n est par l operation, ce sera un autre moyen !!!

Hate de rencontrer ce petit bout !!! et oti bien sur !

Coucou

Et te concernant, quelqu'un de ta famille, ta mère ou ton père avait ce syndrôme?

En tout cas , il a vrai bouille de coquin ton fiston

maud, c'est en cours de recherche, mes parents ont fait leur prise de sang, la semaine dernière; va falloir attendre encore quelques moi pour avoir les résultats; pour moi, ca a mis 6 mois d'attente;
je pense que ma mère en est porteuse, car je reconnais les traits physiques du syndrome chez elle;
et j'ai retrouvée une cousine, du côté de ma mère, où son fils est porteur du syndrôme; c'est la maladie qui nous a fait nous retrouver, et grace à FB, car j'avais vu les traits de la maladie chez son fils, et j'ai pris le culot de lui envoyer un message, et elle m'a confirmée la maladie.
La généticienne m'a dit que c'était rare 2 deux cas un peu éloignés dans la même famille,
mais à priori, je vois que c'est héréditaire

merci les filles, ca me touche !

avec plaisir nanieseb, je pense que tu vas l'adorer, il sait bien charmer, lol

bizzzzz

Hello Claraval,

Merci pour cette information, une personne de mon village a cette pathologie ! J'ai pu mettre un nom dessus ! Je me coucherai moins bête !

Ton bout de chou sur la photo est très mignon en tout cas !

Merci !

Et bon courage à toi !

merci Al, au moins je sers à quelque chose, lol

Bonjour,
Je suis maman d'une petite fille agée de 10 mois depuis sa naissance tous les médecins que nous avons rencontré soupçonnent une maladie génétique. Tout d'abord ils ont pensé au syndrôme de Noonan et là nous venons de voir le chirurgien plastique qui nous a clairement dit que notre fille est atteinte du syndrôme de treacher collins. Ma fille est appareillée depuis ses 6 mois d'après le scanner pour l'instant pas d'opération il attend de voir son évolution.
Je suis très contente d'être retombée sur ce forum je ne suis pas toute seule à vivre tout ça...
J'espère avoir de vos nouvelles très prochainement...

Emeline

bsr emeline,

je suis désolée de ce qui vous est tombés dessus, car je sais ce que tu endures,
nous pouvons en parler ici bien sûr,
mais je t'invite aussi, sur mon forum perso, où nous essayons de nous aider au mieux, car ce n'est pas toujours facile face à cette maladie! :
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

mon fils est apareillé depuis ses 5 mois, pas d'opération prévue pour l'instant non plus;
à voir niveau audition, vers ses 8 ans, si on tente l'opération, qui pourrait lui permettre d'entendre sans devoir porter ses appareils, car à 14 mois, il en a déjà marre !!!!

j'ai plein de questions, lol:
ta fille est appareillée comment, par contours, ou par bandeau baha ?
a t'elle des oreilles apparentes ?
elle est bcp par la maladie ou à minima ? dis moi en plus, si tu veux bien sûr;

c'est ton 1er enfant ?
niveau génétique, y a t-il une recherche en cours pour savoir, si cela vient d'un des 2 parents ou si c'est un accident de chromosomes ?
je te dis ca, car j'ai appris, y a pas si longtemps, que j'étais porteuse, donc un bb3 pour nous, n'est pas une mince affaire, donc on ne fera plus de bb
sinon, ca aurait été par FIV

bon courage et à bientôt j'espère,
bizzzzz

Bsr,
Désolé de ne pas avoir répondu avant des petits soucis de connexion...
Pour répondre à vos questions ma fille est appareillée par contours d'oreille de chaque côté. Elle commence à s'habituer, de temps en temps elle veut les retirer (pas facile à lui faire comprendre) Elle a une séance par semaine chez l'orthophoniste qui lui fait d'ailleurs un bien fou.
Pour la génétique pour l'instant c'est encore en recherche les premières analyses n'ont rien donné. Je ne pourrais pas vous dire si elle est atteinte à minima car d'après les spécialistes c'est selon son évolution. A ce jour elle a le menton renfoncé mais ce n'est pas du tout choquant c'est encore une fois les spécialistes qui nous ont fait remarqué ce défaut.
Pour revenir sur la génétique ils nous ont signalé que le soucis venait des chromosomes, dans notre famille personne n'est atteint de ce syndrôme.
Donc pour un deuxième enfant nous allons patienter nous faisons tout pour qu'Eléa évolue correctement et je vous avoue que j'ai trop peur de subir la même épreuve.
J'espère que vous et votre petite famille vous vous portez bien. Je vous dis à bientôt et bon courage....


je suis désolée de ce qui vous est tombés dessus, car je sais ce que tu endures,
nous pouvons en parler ici bien sûr,
mais je t'invite aussi, sur mon forum perso, où nous essayons de nous aider au mieux, car ce n'est pas toujours facile face à cette maladie! :
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mon fils est apareillé depuis ses 5 mois, pas d'opération prévue pour l'instant non plus;
à voir niveau audition, vers ses 8 ans, si on tente l'opération, qui pourrait lui permettre d'entendre sans devoir porter ses appareils, car à 14 mois, il en a déjà marre !!!!

j'ai plein de questions, lol:
ta fille est appareillée comment, par contours, ou par bandeau baha ?
a t'elle des oreilles apparentes ?
elle est bcp par la maladie ou à minima ? dis moi en plus, si tu veux bien sûr;

c'est ton 1er enfant ?
niveau génétique, y a t-il une recherche en cours pour savoir, si cela vient d'un des 2 parents ou si c'est un accident de chromosomes ?
je te dis ca, car j'ai appris, y a pas si longtemps, que j'étais porteuse, donc un bb3 pour nous, n'est pas une mince affaire, donc on ne fera plus de bb
sinon, ca aurait été par FIV

bon courage et à bientôt j'espère,
bizzzzz[/quote]

bon courage les filles!!

ah ca pour retirer ses appareils c'est le 1er!!mais je le soupconne de le faire quand il en a vraiment marre quand ya trop de bruit!!lol

Mau84 a écrit:

En tout cas , il a vrai bouille de coquin ton fiston

ah ben maude tu sais pas a quel point!!! meme s'il fait le timide et qu'il met du temps a demarrer, on craque forcement pour son sourire!!lol

marjo a écrit:bon courage les filles!!

ah ca pour retirer ses appareils c'est le 1er!!mais je le soupconne de le faire quand il en a vraiment marre quand ya trop de bruit!!lol

Mau84 a écrit:

En tout cas , il a vrai bouille de coquin ton fiston

ah ben maude tu sais pas a quel point!!! meme s'il fait le timide et qu'il met du temps a demarrer, on craque forcement pour son sourire!!lol

je n'avais pas vu ta réponse,

tu le connais bien mon loulou, j'ai même cru un moment, que c'était moi qui avait répondu, lol

il enlève un peu moins ses appareils, pourvu que ca dure ....

emeline, où es-tu, j'aimerai avoir de tes nouvelles ....

ben oui quand meme a force!! il est tellement craquant!!!

il le sait, qu'il est craquant, et c'est de pire en pire, tu vas voir lundi .... surtout que maintenant, il fait des calins

bonjour je m'appelle aurélie j'ai 28 ans et j'ai un syndrome de franceschetti mineur ,c'est une maladie qui est dans la famille de ma maman sur plusieurs générations . Moi je n'est pas subit d'opération et par des oreilles de souris sincèrement c'est très difficile de le percevoir. Par contre ma maman a des osselets en porcelaine et mon frère a fait de la chirurgie de la face vers l'age de 8ans .
J'essaie d'avoir un enfant par fiv et dépistage embryonnaire je suis suivi à antoine béclère et necker ce qui va bien compliquer les chose puisque j'habite à 700km ....
J'ai fait une première tentative en juillet qui n'a pas donné grand chose , je dois refaire une tentative vers fin mai .....

bsr lili,

moi aussi j'en sui porteuse (sans l'avoir su, jusqu'au diagnostic posé de mon fils); nous venons d'aprrendre il y a peu que ma mère en était porteuse aussi; comme je suis fille unique, il n'y a pas d'autre cas visible physiquement en dehors de mon fils, où cela se voit un peu;

si j'avais voulu un 3eme bb, je devrai passer par le même chemin que toi, à necker, là où mon bb est suivi; mais on ne veut plus d'enfant;

mon fils (enfin sa future femme) aura le même parcours que toi !

quand ta maman, vous a concu toi et ton frère, était au courant de sa maladie ?

n'hésites pas à venir papoter ici

à bientôt, et je croise les doigts pour toi

emeline et lili, vous êtes où ???


des nouvelles:
-mon fils a presque 26 mois a un gros retard de langage: 13 mots prononcés sur 75 pour son âge (mais mal)
-séance d'orthophonie: 1 fois par semaine; une nouvelle depuis septembre, car avec l'ancienne on a perdu 1 an, vu son professionnalisme qui laisse à désirer ....
-rdv camsp demain (pris par moi-mm comme une grande) pour voir ce qu'ils ont à me proposer
-suivi à necker tous les 6 mois (voir 3 mois quand ca leur prend)
-notification IESHA acceptée, mais y a pas de place ...
-toujours appareillé, et ca lui arrive encore de les virer
-demande d'avs qui sera faite courant février 2013, pour la rentrée
-il signe un peu

il va à la garderie, 2 jours par semaine, pour essayer de débloquer tout ça, au contact des autres enfants

en dehors du langage, tout va bien, il est mm épuisant, lol

des nouvelles du rdv camsp, pour celles que ca intéressent ....

alors rdv effectué, la pédiatre me parait complètement naze, arf; j'ai exigé de garder NOTRE ortho, elle est ok, si ils suivent méril, ils signeront une convention avec elle; sinon j'attend une date de rdv pour rencontrer le directeur et la psy; et elle, je ne dois la revoir qu'en janvier, tant mieux car c'est un sacré cas la gonzesse ! lol

Comme il a grandi ton loulou ! ! !

Pas cool la pédiatre, tu as raison de t'imposer, c'est déjà lourd comme suivi si en plus tu tombes sur des gens nazes c'est encore moins évident.....

merci isis, oui ca pousse, surtout en bêtises

oui, j'ai décidé de ne plus me faire embêter (pour rester polie) et c'est moi la mère, donc c'est moi qui décide, nomého !!!!

Il a bien grandit ce loulou...

et comme tu dis nomého!!!

courage pour toute les démarches

Coucou ma belle,

Ho ben au CMP y'a pas le choix, faut s'imposer car sinon, ils nous mangent tout cru et y'a, comme tu as pu le constater, DE GROS NAZES!

Mais il allait pas au SESSAD déjà ton petit? Il me semblait pourtant (ou alors je me trompe)

Je te fais de gros bisous et j'attends la suite des aventures de Méril

A bientôt

Lolo

merci chiaralou, lol



lollie,
on a eu la notification d'admission pour l'IESHA (SESSAD), pas de place, enfin y a une place, mais la petite fille en avait plus besoin

c'est pas le CMP, mais le CAMSP, mais je n'ai rencontré que la pédiatre .... et ca fait peur; j'ai appercu le directeur, ca m'a pas l'air mieux; alors la psy, j'ai super peur, car c'est souvent les psy qui en ont besoin d'un

c'est du à notre discussion sur fb, entre ce que tu as dit et l'autre personne; j'ai l'autorité parentale de mon fils, donc c'est moi qui décide (avec le papa bien sûr, mais il sait que je prend toujours la bonne décision) jusqu'à ses 18 ans;
et je suis la meilleure personne pour savoir ce qui est le mieux pour mon fils, oui je me lance des fleurs

merci bcp ma bichette

bizzzzz

rdv au camsp, avec le directeur et la psy, le 13/11; on va bien voir si ce qu'ils vont nous proposer, nous convient ou pas ....

ben tiens nous au courant!! c'est pourquoi la exactement?

Pour voir si on fait suivre meril au camsp ou pas, c'est un genre de structure ..... Mais leur pediatre ne me convient pas, ca commence bien, lol

Oui les CAMSP, CMP, CMPP etc. c'est tout pareil (ou hôpitaux de jour), ils travaillent tous ensemble...

Les SESSAD c'est un peu différent, c'est pas gérer de la même façon (donc on a plus de chance de tomber sur une bonne prise en charge).

Moi personnellement, les CAMSP, CMP, CMPP, Hôpitaux de jour ne verront jamais mon fils car pour moi, ils sont tous au même niveau: DES NAZES lol

Je n'ai confiance qu'en certains SESSAD où je sais que c'est bien (bouche à oreilles entre parents) et pro' en libéral (même si c'est cher, c'est les seuls qui sont vraiment compétents).

Donc actuellement, on y laisse tous nos sous, j'ai dû demandé de l'aide à mes amis, connaissances et famille pour payer une prise en charge à mon fils supplémentaire dont il a extrêmement besoin (elle coûte à elle seule normalement 1300 euros/mois non remboursé). Mais là au moins je sais que mon fils progressera et deviendra peut-être autonome et propre de jour comme de nuit car actuellement, il est encore complétement incontinent et très peu autonome, il va sur 5 ans.

c'est pour ca, que pour le camsp, je reste sur mes gardes et si ils ne proposent rien d'interressant, c'est au revoir !!!!

j'ai la chance, que méril n'ait pas besoin de bcp de soins, en dehors de l'ortho ....

le sessad (iesha), normalement aux dires de la nana, on devrait avoir une place à la rentrée 2013, car des enfants vont partir, donc à part attendre, j'ai pas d'autres solutions .....

pour mon loulou, c'est le langage qui coince; bon il n'est pas propre non plus, mais je ne le sens pas prêt;

donc je cherche une solution, à droite, à gauche ....

je ne comprend pas et ne comprendrais jamais pourquoi tu dois payer tout ca pour thomas, ca devrait être pris en charge !!!

Bien dit ma Caro looooooooooool Tous les parents d'enfants TED pensent comme toi d'ailleurs lol

Mais hélas, dans la réalité des choses, c'est bien différent... L'autisme ca reste très particulier en terme de prise en charge, actuellement 2 courants se disputent la partie en plus ce qui ne facilite rien (le courant psychanalytique et le courant comportementaliste).

Pas de structures adaptées (ou trop peu), pas (ou peu) de gens formés réellement à l'autisme... Ca engendre de ce fait des galères pas possible pour les familles qui souhaitent que leurs enfants aient quand même accès à des soins.

Méril est de Juin 2010 donc il a encore le temps pour la propreté. Mon Thomas, là j'avoue que j'en ai marre... Il va avoir 5 ans, il est toujours complétement incontinent nuit et jour.

Pour l'entrée en SESSAD pour Méril, c'est cool car c'est peu comme attente en fait. Ca collera en plus avec la rentrée scolaire donc c'est cool. Tu as vu pour une AVS pour Méril?

Mon amie pour son fils autiste, paye 1300 euros d'ABA par mois et 120 euros de psychomot'...De leur poche bien entendu car même si la MDPH accorde le complément 6 (qui est de 1036 euros) ça couvre pas tout et ça ne couvre pas la perte de salaire de mon amie (alors qu'il est censé pallier à ça).

Nous, nous allons en avoir pour presque 600 euros/mois de notre poche et déjà on va être pris à la gorge complétement...Je gagnais 1650 euros avant, alors leur Complément 6 qui doit soit disant couvrir ma perte d'activité et les soins de mon fils............. Ben ils se mettent le doigt dans l'oeil sérieusement!

oui justement l'iesha c'est à partir de 2 ans, mais elle m'a dit qu'ils aidaient plutôt vers 3 ans, car y a l'école justement ;

pour l'avs, j'avais fait la demande trop tôt, ils m'ont dit de refaire un courrier en avril .... je leur enverrai en février ! lol

te concernant, c'est abusé !!!!! ils feraient mieux de reduire les remboursements des cures thermales et rembourser les frais concernant l'autisme !!!!! mon dieu, qu'ils sont cons ces politiciens !!!!!!!!!!!!!!!

Oui contactes tôt l'Enseignante référente surtout, pour mettre en place ça rapidement car sinon... En Septembre 2013, tu risques de n'avoir personne (je parle en connaissance de cause). Des que le PPS est passé, pareil, harcèles les de courriers comme quoi tu leur rappelles que ta notif' MDPH précise bien que Méril doit bénéficier d'une AVS pour la rentrée de Septembre 2013. HARCELEMENT, HARCELEMENT, HARCELEMENT pour l'AVS.

Pour le remboursement, on tente avec des milliers de famille de faire enfin reconnaitre le traitement ABA dans la prise en charge de l'autisme mais on a encore beaucoup de travail... C'est fait dans tout les autres pays, sauf chez nous où on a le droit qu'à des nazes de CMP qui n'y connaissent rien...

Attends, y'a Annie qui m'a dit que bientôt la Sécu allait rembourser le sport... Pour la santé! Ben tiens! On aura tout vu, tout le monde va envoyer sa carte d'abonnement au club de gym du coin et zouuuu remboursé par la Sécu...............

c'est qui l'enseignante référente ?

PPS ? kesako ? excuse j'ai pas dormie de la nuit ......

pfffff d'abord, sécu, caf, impots, tous des nazes !!!

bon des nouvelles;

la psychomotricienne voulait tellement nous rencontrer , qu'elle a poussé le directeur et elle me prend à sa place ....
l'excuse pour pas dire qu'elle lui a piqué son rdv, c'est que le directeur n'ait pas le mardi .... bizarre, j'avais rdv avec lui, un mardi, et je l'ai déjà croisé un mardi, je crois qu'ils me prennent pour une andouille !!!!

si je le croise mardi, je le chope par la cravate !!!!

donc on le refait; mardi 13 rdv avec la psychologue et ensuite psychomotricienne ....

rdv psychologue et psychomotricienne très bien passés; on va bien bosser avec la psychomotricienne, on va utiliser la méthode MAKATON pour aider loulou (signes, pictogrammes et parole).

La méthode MAKATON est très bien ma Caro, Thomas utilise les pictogrammes MAKATON dans la méthode PECS depuis presque 2 ans avec son orthophoniste.

Le cabinet d'orthophoniste où je vais depuis le début, est spécialisé en autisme et ils sont formés à la méthode MAKATON qui est utilisé pas mal avec les autistes, le PECS et l'ABA.

justement j'ai emmené les picto que tu m'avais envoyés, elle m'a dit que c'était des picto pecs, donc à part les photos, ca n'ira pas, elle va me fournir des picto makaton (noir et blanc);

et elle m'a montré des modèles pour les conserver : classeur, tableau, avec scratch; mais moi je voir si je fais avec du scratch ou de l'aimant, jme tâte

c'est à moi de les plastifier, ouf je suis équipée

Ha oui ceux que je t'avais envoyé c'est du PECS pas du MAKATON, ceux qu'il a en MAKATON sont dans son cahier d'orthophonie, collés donc je peux pas les envoyer...

Pour ce qui est du matériel et du plastifiage, j'en connais un rayon désormais... 2 ans que je plastifie presque tous les jours...